תסמונת דאון היא תסמונת המתבטאת בסוג של פיגור שכלי, כאשר המאפיין העיקרי שלה היא הפרעה של הכרומוזום מספר 21, שכן הוא מחולק במצב של תסמונת דאון, לשלושה עותקים, במקום שניים. בעקבות כך, תסמונת דאון גורמת למספר שינויים פיזיולוגיים, נפשיים וקוגנטיביים.
שכיחות המחלה- תסמונת דאון
תסמונת דאון מחולקת עפ"י השכיחות שלה למספר קבוצות, כאשר ידוע שככל האמא מבוגרת יותר, הסיכוי להתפתחות של תסמונת דאון עולה בצורה משמעותית. ראוי לציין כי מעל גיל 45 הסיכוי לעובר לחלות בתסמונת דאון הוא 1:19 שמראה על סיכוי ממשי לתסמונת דאון בעת מצב של אישה מבוגרת שמביאה ילד לעולם.
תורשתיות – תסמונת דאון
תסמונת דאון בהחלט עלולה להיות תורשתית. בכדי שהיא תיחשב תורשתית, חייב הורה אחד, להיות בעל שני כרומוזומים שווים בכרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף שלהם, דבר שגורם לכך שלילדים יהיה בוודאות תסמונת דאון. חשוב לציין כי למרות זאת, ברוב המקרים, תסמונת דאון איננה נחשבת למחלה תורשתית, והיא איננה מדבקת אף פעם. עוד נציין כי תסמונת דאון היא ברוב המקרים (כ90 אחוזים) נגרמת בעקבות הידבקות של שתי כרומוזומים בשל ביצית ישנה, דבר שמראה לנו מדוע מסוכן להיכנס להיריון בגיל מאוחר כל כך.
תסמונת דאון
תסמינים קוגנטיביים, אך ישנם משתנים פיזיים במחלה, וכמו כן, נפשיים הנגרמים בעקבות כך. מנת משכל נמוכה, עד 75 iq למעשה, היא מאפיין חשוב של תסמונת דאון. למידה איטית במיוחד- הלוקים בתסמונת דאון אומנם מסוגלים ללמוד קרוא וכתוב, וכמו כן, ללמוד נושאים ספציפיים, אך נוטים ללמידה איטית וקליטה ירודה, בעקבות התסמונת דאון. בצד המנטאלי, חולי תסמונת דאון נוטים לעיתים קרובות, לשאיפות מאוד מוגבלות, והם מסתפקים במועט ואינם מחפשים להתפתח יתר על המידה כבני אדם בחברה המודרנית. כמו כן, תוחלת החיים של חולי תסמונת דאון היא נמוכה מאוד ביחסית לשאר האוכלוסייה, והיא בסביבות שנות החמישים לחייהם, בעיקר בשל פגמי לב והנטייה של חולי תסמונת דאון לחלות במחלות נוספות, כגון אלצהיימר.
